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I geni della famiglia colombiana forniscono nuove prove per ritardare l'insorgenza della malattia di Alzheimer

WASHINGTON (AP) – Gli scienziati che studiano una famiglia affetta da malattia di Alzheimer nei primi anni di vita hanno scoperto che alcuni sono portatori di una stranezza genetica che ritarda di cinque anni la comparsa dei sintomi iniziali.

I risultati indicano nuovi modi per combattere la malattia che ruba la mente, se i ricercatori riuscissero a scoprire come si manifesta una versione di quella malattia. Una variante genetica molto rara Fornisce almeno un po' di protezione.

“Apre nuovi orizzonti”, ha detto Yakel Kayrouz, un neuropsicologo del Massachusetts General Hospital, che ha contribuito a condurre lo studio pubblicato mercoledì. “Ci sono sicuramente opportunità per copiare o imitare gli effetti.”

La prima indicazione di questa protezione genetica è arrivata alcuni anni fa. I ricercatori stavano studiando una grande famiglia in Colombia che condivideva una forma genetica devastante della malattia di Alzheimer quando hanno scoperto una donna che era sfuggita al suo destino genetico. Aliria Piedrahita de Villegas avrebbe dovuto mostrare i sintomi del morbo di Alzheimer a 40 anni, ma invece ha raggiunto i 70 anni prima di avere anche lievi problemi cognitivi.

Il grande indizio: conteneva anche qualcosa di estremamente raro, due copie di un gene non correlato chiamato APOE3 che aveva una mutazione chiamata Christchurch. Questa strana coppia di geni sembra proteggerla e prevenire la sua predisposizione genetica allo sviluppo del morbo di Alzheimer.

Il team di Quiroz ha poi testato più di 1.000 membri della famiglia allargata e ha identificato 27 persone che portavano una copia di quella versione di Christchurch.

Ma basterà una sola copia a garantire una qualche protezione? In media, questi portatori della malattia di Christchurch hanno mostrato i primi segni di problemi cognitivi all'età di 52 anni, cinque anni dopo rispetto ai loro parenti, ha concluso una collaborazione che ha coinvolto ricercatori del Mass General Brigham e dell'Università di Antioquia in Colombia.

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Il dottor Eliezer Maslea del National Institute on Aging ha affermato che i risultati, pubblicati sul New England Journal of Medicine, sono incoraggianti.

“Ti dà molto conforto perché modificare una delle copie potrebbe essere davvero utile”, ha detto, almeno per aiutare a ritardare la malattia.

Ha aggiunto che alcuni dei primi lavori stanno già iniziando a esplorare se alcuni trattamenti potrebbero stimolare la mutazione protettiva.

Più di 6 milioni di americani e circa 55 milioni di persone in tutto il mondo soffrono del morbo di Alzheimer. Meno dell'1% dei casi somiglia a quelli della famiglia colombiana e sono causati da un gene tramandato di generazione in generazione che fa sì che la malattia compaia in età insolitamente precoce.

La malattia di Alzheimer colpisce solitamente le persone di età superiore ai 65 anni e, sebbene l'invecchiamento sia il rischio principale, è noto da tempo che il gene APOE svolge un ruolo. È disponibile in tre varietà principali. Portare con sé una copia del famigerato gene APOE4 aumenta il rischio e recenti ricerche hanno scoperto che avere due copie del gene APOE4 può effettivamente portare a Causa la malattia di Alzheimer negli anziani. Un altro tipo, APOE2, sembra ridurre il rischio mentre APOE3 è stato a lungo considerato neutrale.

Poi venne la scoperta del ruolo protettivo svolto dalla versione di Christchurch.

Silenzioso I cambiamenti nel cervello precedono la comparsa dei sintomi dell'Alzheimer Almeno due decenni fa, compreso l’accumulo di una proteina appiccicosa chiamata amiloide che, una volta raggiunti determinati livelli, sembra innescare grovigli di un’altra proteina, chiamata tau, che uccidono le cellule cerebrali. Precedenti ricerche hanno suggerito che qualcosa nella variante di Christchurch ostacola la trasmissione del tau.

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Lo studio di mercoledì includeva scansioni cerebrali di due persone con una copia di Christchurch e analisi autoptiche di altre quattro persone decedute. Quiroz ha avvertito che c'è ancora molto da imparare su come la variante rara influenza il processo di base dell'Alzheimer – incluso se influenza il tipo comune nell'invecchiamento – ma ha detto che la tau e l'infiammazione sono tra i sospettati.

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Il Dipartimento Salute e Scienza dell'Associated Press riceve il sostegno del Science and Education Media Group dell'Howard Hughes Medical Institute. AP è l'unico responsabile di tutti i contenuti.

Laurent Neergaard, Associated Press