La terapia penetrativa ripristina parzialmente la vista in un uomo cieco da 40 anni

Un uomo di 58 anni accecato è riuscito a recuperare parzialmente la vista da un occhio con l’aiuto di una terapia avanzata che utilizza l’ingegneria genetica e la terapia della luce.

Al paziente, che risiede in Francia, è stata diagnosticata la retinite pigmentosa (RP), una malattia neurodegenerativa che colpisce la retina nella parte posteriore dell’occhio e ne impedisce il funzionamento, quasi 40 anni fa.

Tuttavia, dopo diversi mesi di trattamento, è stato in grado di riconoscere, contare, localizzare e toccare vari oggetti con l’occhio trattato mentre indossava un paio di occhiali che stimolano la luce.

I ricercatori hanno affermato che mentre i loro risultati, pubblicati sulla rivista Nature Medicine, sono ancora agli inizi, il loro lavoro può essere visto come un punto di partenza per nuove terapie mirate per chi soffre di artrite reumatoide.

La RP è una condizione in cui le cellule della retina che ricevono la luce vengono scomposte, il che può portare alla completa cecità.

È la condizione genetica dell’occhio più comune, che colpisce circa 1 persona su 4.000 nel Regno Unito.

Non esiste un trattamento approvato per la RP, ad eccezione della terapia di sostituzione genica che funziona solo sulla forma precoce della malattia.

I ricercatori hanno utilizzato una tecnica, nota come optogenetica, per alterare geneticamente le cellule della retina in modo che producano una proteina sensibile alla luce chiamata channelyl rodopsina.

Il trattamento, che è stato somministrato utilizzando un’iniezione in un occhio, ha abilitato un gene che codifica per una proteina del canale della rodopsina chiamata ChrimsonR, che rileva la luce ambra.

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Il team ha anche sviluppato occhiali speciali con una fotocamera che cattura le immagini visive e le proietta sulla retina a lunghezze d’onda della luce ambrata.

Quindi il paziente è stato addestrato per diversi mesi mentre le cellule transgeniche hanno iniziato a stabilizzarsi.

Dopo sette mesi, hanno detto i ricercatori, ha iniziato a mostrare segni di miglioramento della vista.

Il primo esperimento

Il team ha detto che il loro paziente era “estremamente eccitato” dopo la sua prima esperienza di visione parziale quando ha notato le linee bianche di un passaggio pedonale mentre era per strada.

Con l’aiuto di occhiali protettivi che stimolano la luce, il paziente è stato in grado di localizzare, riconoscere, toccare e contare oggetti come laptop, scatole di spilli e bicchieri di vetro su un tavolo bianco posto di fronte a lui.

I ricercatori hanno anche effettuato letture della sua attività cerebrale utilizzando una tecnica nota come elettroencefalografia.

Una tazza veniva portata avanti o indietro dal tavolo a turno e il paziente doveva premere un pulsante che indicava se era presente o assente.

I risultati degli esperimenti hanno mostrato che potrebbe dire se un calice è presente o meno con una precisione del 78%.

“I risultati forniscono la prova dell’idea che l’uso della terapia optogenetica per ripristinare parzialmente la vista è possibile”, ha detto Bottund Ruska, direttore fondatore dell’Istituto di oftalmologia molecolare e clinica di Basilea e professore presso l’Università di Basilea, in Svizzera.

I ricercatori hanno affermato che mentre questo tipo di terapia optogenetica può essere utile nel ripristinare la funzione visiva nelle persone con cecità associata a RP, sono necessari più risultati di questo studio per ottenere un quadro più chiaro della sicurezza e dell’efficacia di questo approccio.

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“Ancora più importante, i pazienti ciechi con diversi tipi di malattia da fotorecettori e nervo ottico funzionale saranno idonei per il trattamento”, ha detto Jose Alan Sahel, Professore Distinto e Capo del Dipartimento di Oftalmologia presso l’Università di Pittsburgh, USA.

“Tuttavia, ci vorrà del tempo prima che questo trattamento venga offerto ai pazienti”. – PAPÀ

Giustina Rizzo

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