Ricerche recenti suggeriscono che gli elementi trasponibili (TE) sono essenziali per l'evoluzione, contribuendo alle sequenze codificanti e non codificanti nei genomi. Tuttavia, l'identificazione degli elementi funzionali derivati dai TE è stata limitata alle sequenze intatte all'interno delle singole specie. Uno studio recente presenta un approccio innovativo, esaminando i genomi ancestrali di centinaia di specie per scoprire TE degenerati (degTE) precedentemente non annotati.
I ricercatori dell’EPFL presentano questo nuovo approccio, rivelando parti del nostro progetto genetico provenienti da antichi parassiti genetici. Ciò fornisce preziose informazioni sull’evoluzione e sulla salute umana.
La metà del DNA umano è costituito da elementi trasponibili (TE), ma questi cambiano nel tempo a causa del movimento e dell’invecchiamento, rendendo difficile per gli scienziati identificare la loro forma originale. Gli TE subiscono una “degenerazione”, dove diventano più difficili da riconoscere nel tempo, complicando il tracciamento del nostro codice genetico.
In un recente studio del gruppo di Didier Trono dell'EPFL, i ricercatori rafforzano la scoperta di TE nel genoma umano. Hanno raggiunto questo obiettivo utilizzando genomi ancestrali ricostruiti di specie diverse, consentendo l’identificazione di TE degenerati precedentemente inosservati nel genoma umano.
Gli scienziati hanno utilizzato una “macchina del tempo” genomica utilizzando un database di genomi ancestrali ricostruiti di specie diverse. Questo database è servito come strumento di confronto con il genoma umano, consentendo l'identificazione di elementi trasponibili (TE) che si sono degradati nel corso di milioni di anni. Questo approccio, basato sul confronto del genoma umano con i genomi ancestrali, ha permesso agli scienziati di scoprire più TE di quanti ne fossero conosciuti prima.
I risultati hanno indicato che una porzione maggiore del nostro DNA è fornita dagli TE rispetto a quanto precedentemente riconosciuto. Inoltre, è stato dimostrato che le sequenze TE appena scoperte svolgono gli stessi ruoli regolatori delle loro controparti già identificate, dimostrando la loro importanza nella regolazione genetica.
Didier Trono Egli ha detto, “Le potenziali applicazioni sono ampie: una migliore comprensione degli ET e dei loro regolatori potrebbe portare a comprendere meglio le malattie umane, molte delle quali si ritiene siano influenzate da fattori genetici. Innanzitutto il cancro, ma anche i disturbi autoimmuni e metabolici, e in la risposta generale dell'organismo”. Agli stress ambientali e all'invecchiamento.
Riferimento alla rivista:
- Wayo Matsushima, Evariste Planet, Didier Trono. La ricostruzione del genoma ancestrale avanza l'annotazione degli elementi trasponibili identificando gli integranti degenerati. Genomica cellulare, 30 gennaio 2024. DOI: 10.1016/j.xgen.2024.100497
