Neurofibromatosi di tipo 1 associata ad un aumentato rischio di cancro della pelle

Neurofibromatosi di tipo 1 associata ad un aumentato rischio di cancro della pelle

Il rischio di 4 tipi di melanomi è stato studiato tra i pazienti con neurofibromatosi di tipo 1, una sindrome autosomica dominante multisistemica caratterizzata da perdita neurofibrillare.

carcinoma a cellule basali (BCC), carcinoma a cellule squamose (SCC), carcinoma dei cheratinociti e Rischi di cancro della pelle È risultato essere più alto in un gruppo di 4.122 pazienti con neurofibromatosi di tipo 1 (NF1), secondo i risultati del nuovo studio in Dermatologia gamma.

I ricercatori hanno scritto nello studio che i pazienti con NF1 non hanno il gene della neurofibromatosi, un gene oncosoppressore, e per questo motivo possono sviluppare tumori benigni della pelle, degli occhi e del sistema nervoso ed essere a maggior rischio di sviluppare nervosismo. cancro del sistema o altri tumori di organi solidi.

“Sebbene i pazienti con NF1 si presentino spesso ai dermatologi per problemi della pelle, i rischi di carcinoma a cellule precancerose, melanoma e melanoma rimangono poco chiari”, hanno scritto i ricercatori. “La perdita di Bialalik NF1 (OMIM 6113113) porta all’iperattività delle vie di segnalazione RAS. “

Clinformatics Data Mart ha fornito i dati per questo studio retrospettivo condotto tra il 1 gennaio 2009 e il 31 marzo 2021. L’età media dei pazienti (DS) era di 47 (18) anni e il 55,5% dei partecipanti allo studio erano donne; Ogni paziente con NF1 è stato abbinato a un massimo di 10 pazienti (n = 41.064) che non avevano una sindrome genetica. La diagnosi di NF1 è stata mostrata da Classificazione internazionale delle malattie, nona revisione o Classificazione statistica internazionale delle malattie e dei problemi sanitari correlati, 10a revisione Codici diagnostici.

I pazienti con NF1 avevano maggiori probabilità di sviluppare cancro al seno, SCC e melanoma rispetto al gruppo non NF1. Per BCC, il rischio era superiore del 30% (odds ratio [OR], 1.30; IC 95%, 1,10-1,53; S = .02); Per il carcinoma dei cheratinociti, 31% in più (OR, 1,31; IC 95%, 1,15–1,51; S <.001); Per SCC, è superiore del 32% (OR, 1,30; IC 95%, 1,07-1,63; S = .008); Per quanto riguarda il melanoma, è superiore del 127% (OR, 2,27; IC 95%, 1,75-2,93; S <.001).

Le età 18-34 anni erano le più comuni, con il 30,9% nel gruppo NF1 e il 31,1% nel gruppo non-NF1, seguite da pazienti di età compresa tra 55 e 64 (16,9%), da 45 a 54 (15,9%) e da 35 a 44 (16,9%) e 45-54 anni (15,7%) rispettivamente. I pazienti asiatici, neri e ispanici erano più numerosi dei pazienti bianchi in ciascun gruppo, del 25% contro il 75% nel gruppo NF1 e del 24,7% contro il 75,2% nel gruppo non-NF1.

Una sottoanalisi che ha confrontato i tassi di melanoma e carcinoma dei cheratinociti tra pazienti bianchi e pazienti asiatici, neri o latini ha rilevato che i rischi complessivi di cancro erano più elevati tra quelli con NF1, ma c’era una marcata differenza in questi rischi tra le razze studiate.

Mentre i pazienti bianchi avevano un rischio maggiore del 116% di sviluppare il cancro della pelle, i pazienti asiatici avevano un rischio maggiore del 150%, i pazienti ispanici avevano un rischio maggiore del 193% e i pazienti neri avevano un rischio maggiore del 344%. Mentre i pazienti bianchi e asiatici avevano un rischio simile aumentato di carcinoma dei cheratinociti, al 25% ciascuno, i pazienti ispanici avevano un rischio maggiore del 103% e i pazienti neri al 102%.

L’intero esoma è stato sequenziato NF1 Essendo il terzo gene più frequentemente mutato nei melanomi”, osservano i ricercatori. “Circa dal 12% al 18% dei melanomi e dal 45% al ​​93% dei melanomi sono costituiti da cellule morte. NF1 modifiche. “

Inoltre, notano che la soppressione di NF1 è stata collegata all’attivazione di RAS nella melanogenesi e nella patogenesi di SCC, mentre l’attivazione di RAS/MAPK è stata associata alla resistenza ai farmaci in alcuni sottotipi di BCC.

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Questi risultati evidenziano il ruolo dell’iperattivazione della via germinale RAS nella carcinogenesi cutanea. Hanno concluso se la fotoprotezione attenua o meno lo sviluppo del melanoma nei pazienti con NF1. “Tuttavia, l’identificazione dei rischi di cancro della pelle può consentire ai medici di educare i pazienti con NF1 e dirigere la gestione della dermatologia”.

riferimento

Trinh P, Li S, Sarin K. Neurofibromatosi di tipo 1 e rischio di cancro della pelle. Dermatolo gamma. 2022; 158 (10): 1214–1216. doi: 10.1001/jamadermatol.2022.3083

Giustina Rizzo

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