(Bloomberg) — I risultati di uno studio in fase iniziale mostrano che una terapia genica sperimentale ha ripristinato la funzionalità epatica in pazienti con una malattia rara che può portare a danni cerebrali irreversibili.

La malattia genetica, chiamata sindrome di Crigler-Najjar, è potenzialmente fatale e l’unico trattamento efficace a lungo termine è un trapianto di fegato. La terapia genica, condotta dall’organizzazione no profit francese di biotecnologia Genethon, è tra le poche che hanno dimostrato di avere successo nel trattamento delle malattie del fegato, ha affermato mercoledì un gruppo di ricercatori europei sul New England Journal of Medicine.

La bilirubina è una sostanza chimica tossica che viene prodotta quando i globuli rossi si rompono. Il fegato è un detergente comune ed è noto per dare un colore giallo alla pelle delle persone con ittero. Mentre molti bambini nascono con un lieve ittero che scompare rapidamente, la sindrome di Crigler-Najjar è il risultato di una mutazione genetica che impedisce ai neonati di produrre un enzima che elimina la bilirubina. Quando un trapianto non è disponibile, le persone con la sindrome generalmente fanno affidamento su una prolungata esposizione quotidiana alla luce fluorescente per eliminare la sostanza chimica.

Cinque donne di età compresa tra 21 e 30 anni con sindrome di Crigler-Najjar sono state arruolate nello studio, iniziato a dicembre 2018. Sono state trattate con una singola iniezione endovenosa contenente una copia funzionante di un gene disattivato dalla malattia. Un meccanismo simile si è rivelato efficace nel trattamento di pazienti affetti da determinate forme di emofilia, una malattia emorragica ereditaria.

Due dei pazienti hanno ricevuto una dose inferiore di terapia genica, che non ha funzionato. Agli altri tre è stata somministrata una dose più alta che ha abbassato la bilirubina fino al 30%, abbastanza per interrompere la fototerapia. Anche senza riprendere altri trattamenti, afferma lo studio, questi miglioramenti erano ancora visibili 18 mesi dopo. Non sono stati segnalati eventi avversi gravi. A causa delle dimensioni ridotte dello studio, i ricercatori hanno affermato che deve essere ripetuto in gruppi di pazienti più ampi e ben caratterizzati.

Genethon, con sede vicino a Parigi, sviluppa terapie geniche dal 1997. Ha una collaborazione in corso e un accordo di licenza con Sarepta Therapeutics Inc. Per la terapia genica per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne. La società ha inoltre contribuito allo sviluppo clinico iniziale di un trattamento per le malattie ereditarie dell’occhio per il quale GenSight Biologic SA sta richiedendo l’autorizzazione all’immissione in commercio in Europa.

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